Get In Touch
541 Melville Ave, Palo Alto, CA 94301,
[email protected]
Ph: +1.831.705.5448
Work Inquiries
[email protected]
Ph: +1.831.306.6725

Sellel oli hetkega hoogu, kuid mitu päeva hiljem Lautenberg suri

Sellel oli hetkega hoogu, kuid mitu päeva hiljem Lautenberg suri

Rääkis jultunult deklaratiivsete lausetega, kui juhtisin vestluse eemale teooriate õpetamisest Hollyle – ja sellest, mida ta minu jaoks esindab: avalikkuse toetuse puudumine autistidele.

“Süsteem on põhimõtteliselt ebaõiglane,” ütles ta.

“Spektris olevate lastega vanemad hüppavad ühest bürokraatiast teise.”

“Süsteem on võltsitud autistlike vanemate vastu.”

Strully selgitas, et föderaalvalitsus on aastakümneid nõudnud osariikidelt autismi ja muude puuetega inimeste erivajaduste rahuldamist, kuid Kongress pole selleks kunagi raha andnud. See jätab tühimiku, mille osariik ja kohalikud omavalitsused peavad täitma – või põiklema, mis tavaliselt juhtub.

“Nende laste vanemad lähevad sassi,” ütles Strully.

“Ta läheb ülikooli,” muigas ta. “Ta abiellub kellegagi, kes käsib tal lõpetada DC koomiksite lugemine.”

Nagu mina, on ka Macenka üks õnnelikest: ta võitis süsteemi ja tema teismeline poeg saab head hoolt. Ja ometi kurvastab ta selle pärast, mille ta kaotas, kui Calebil diagnoositi autism – iga vanema unistus: võimalus kasvatada särav, populaarne, edukas ja täiesti “normaalne” laps, olgu see mis tahes.

“See unistus on surnud,” ütles ta mulle.

Küsisin: “Mida näete Calebi tulevikus?”

“Ta läheb ülikooli,” muigas ta. “Ta abiellub kellegagi, kes käsib tal lõpetada DC koomiksite lugemine.”

Ta ei pruugi ülikooli minna, ütlesin. Ta ei pruugi abielluda.

“Sul on õigus.” Macenka võpatas. Siis ta naeratas ja ütles: “Ma lein siis.”

Ma kurvastan praegu – kõigi autistide pärast, keda kunagi ei diagnoosita ega ravita; kõigi nende vanemate jaoks, kes tunnevad, et võitlevad üksi ja kaotavad; ja rahva jaoks, kes nii kiiresti marginaliseerib autismiga kaasnevad unikaalsed anded ja tohutu armu.

Ma kurvastan ka Holly, pruunisilmse tüdruku pärast, kes sulatas mu südame, isegi kui ta oma roosat polsterdatud iPadi mööda tuba kergitas. Loodan, et ta leiab endale kodu.

Täiendatud 26. mail kell 17.05. ET

Asbest on looduses leiduv kiud, mis koosneb kuuest mineraalist. Selle ainulaadne struktuur muudab selle tulekindlaks, kergeks isolatsiooniks, mis hoiab inimesed oma kodudes soojas. Kahjuks muudab ka kiudude eeterlik kvaliteet need kergesti meie hingamisteedesse.

Seal töötavad nad meie kopsudesse ja meie keha ründab neid. Kuid kiud on meie immuunrakkude likvideerimiseks liiga suured. Nagu haav, mis ei parane, kasvavad ja laienevad armid aastakümnete jooksul, sageli kuni kopsude töö lõpetamiseni. Kiud ja armid võivad tungida ka mesoteliumi, libedasse vooderdisse, mis võimaldab kopsudel libiseda rinnaõõnes, kus nad põhjustavad agressiivset vähki, mille nimi on muutunud päevase televisiooni klassi hagireklaamide sünonüümiks.

Kui asbest on ebaseaduslik enam kui 50 riigis, siis USA nende hulka ei kuulu. Keskkonnakaitseamet üritas 1989. aastal asbesti sisaldavaid tooteid ebaseaduslikuks muuta-ja see õnnestus ajutiselt. Kuid otsus tühistati 1991. aastal pärast tootjate kaebusi. Reguleeriva asutuse nõrk koht oli 1976. aasta mürgiste ainete kontrolli seadus – seadus, mis näiliselt reguleerib majapidamis- ja tööstusühendeid (kemikaalid kraanikausi all või garaažis) -, mida proovile pannes ei lubatud majanduspartnerluslepingul on piisavalt volitusi asbesti keelustamiseks.

Sellest ajast alates on paljud inimeste tervise eestkõnelejad nõudnud selgelt “hambutu” seaduse muutmist. Mürgiste ainete kontrolli seadus on osutunud lihtsalt ebaefektiivseks terviseprobleemidega seotud elementide keelustamisel ja paljud usuvad, et ka selle turule eelnevad ohutuskontrolli standardid on ebapiisavad. (Rääkimata sellest, et seadus ei nõua ohutuskatseid umbes 60 000 „vanaisa” aine jaoks, mis olid juba kasutusel 1972. aasta selle vastuvõtmise ajal.)

Seega on ajaloolise tähtsusega, et pärast 40 aastat, nii jagatud kongressil, hääletas USA Esindajatekoda sel nädalal ülekaalukalt (403–12) seaduse esimese uuenduse vastuvõtmiseks. Isegi vabariiklased, kes on korduvalt hääletanud majanduspartnerluslepingu vähendamise poolt, on antud juhul toetanud selle võimu laiendamise meedet. Eeldatavasti võtab senat seaduseelnõu vastu lähinädalatel, misjärel president Obama peaks selle allkirjastama.

Aastate pikkuste läbirääkimiste tulemus, eelnõu tutvustasid 2013. aastal senaatorid Frank Lautenberg ja David Vitter. Sellel oli hetkega hoogu, kuid mitu päeva hiljem Lautenberg suri. Eelnõu on nimetatud tema auks Frank R. Lautenbergi kemikaaliohutuse 21. sajandi seaduseks.

“See on teema, mida paljud inimesed eeldasid, et nad ei näe kunagi edusamme, sest see oli nii politiseeritud ning tööstus ja keskkonnakaitsjad olid selle käsitlemisel nii risti vastupidised,” ütles Ameerika keemia kommunikatsiooni asepresident Anne Kolton. Nõukogu (ACC), kaubandusgrupp, mis pooldab tööstuslike kemikaalide tootjaid ja tarnijaid. “See on midagi, mille kompromissikunsti kaudu oleme keskkonna- ja rahvatervise kogukonnaga kokku leppinud.”

Kuid need kogukonnad tunduvad vähem kui asustatud.

Philip Landrigan, Siina mäe Icahni meditsiinikooli globaalse tervise dekaan, on aastaid olnud mures keskkonnaga kokkupuute kumulatiivse mõju pärast, mis tema arvates avaldab „peent, kuid kaugeleulatuvat mõju aju arengule, mis ilmneb elukestvalt. kognitiivsed häired, keskendumisvõime ja võime juhtida impulsiivset ja riskikäitumist. “

Tema peamisteks probleemideks on mööblis kasutatavad broomitud leegiaeglustid, fosfororgaanilised pestitsiidid, mõnedes mänguasjades kasutatavad ftalaadid, perfluoritud ühendid, mida ta soovib, et see piirduks „hädavajalike kasutusaladega” (kui seda ei asendata). Muret teeb ka nanotehnoloogia. “Investeeringud on plahvatuslikult kasvanud, kuid ohtude kohta on vähe teavet,” ütles Landrigan. “Võib selguda, et ohtu pole palju, kuid ma poleks nii sanguine.”

Ta pole kindel, kas uus seaduseelnõu annab piisavalt jõudu ainete eemaldamiseks, kui need on osutunud kahjulikuks. “See võib probleemi väga hästi lahendada, kuid me ei tea seda enne esimest juriidilist otsust,” ütles Scott Faber, end kirjeldanud parteitu organisatsiooni Keskkonnatöörühm valitsuse asepresident. "pühendunud inimeste tervise ja keskkonna kaitsmisele."

„The Atlanticu keskmine lugeja ütleks, et teate, kemikaalid peaksid olema ohutud. Ja EPA peaks hakkama neid üle vaatama," ütles Faber. “Kumbki neist asjadest ei selgu sellest.”

Faber muretses, et eelnõu prostaline negatiivsed arvustused ei anna majanduspartnerluslepingule piisavalt raha, et õigeaegselt testida isegi kõrgeima prioriteediga aineid. Asbestiga kokkupuutumine sai üheks ajaloo pikimaks ja kallimaks massiliseks rikkumiseks; isegi puhtalt finantsperspektiivist vaadates on mõttekas sarnaseid katastroofe ennetada. Agentuur on tunnistanud, et umbes 1000 ainet tuleks kiiresti üle vaadata ja Faberi hinnangul annab arve umbes poole vähem raha, kui oleks vaja nende kemikaalide läbimiseks ühe põlvkonna jooksul.

“See uus seaduseelnõu on kindlasti täiendus praegusele mürgiste ainete kontrolli seadusele,” ütles Landrigan, märkides, et see suurendaks turueelse ohutuse testimise nõudeid, rõhutades kohustuslikult haavatavaid elanikkonnarühmi. Seadusega kõrvaldatakse ka mõned ärisaladuse lüngad, mis võimaldasid ettevõtetel varjata andmeid keemilise testimise kohta. “Kuid see ei lähe ka nii kaugele, kui paljud meist rahvatervise kogukonnas lootsid, et see läheb.”

Landrigani ja Faberi jaoks on ilmselt kõige murettekitavam eelnõu, mis näeb ette osariikide võime reguleerida mürgiseid kemikaale.

“Osariigid on olnud ainus politseinik – EPA on olnud pabertiiger, kindlasti alates 1991. aastast,” ütles Faber. “Nüüd ütleb see seadus, et EPA vaatab läbi kemikaali, mille jooksul riigid ei saa tegutseda. See peatab riigi tegevuse EPA uurimise ajal. Ja see on olnud ainus [regulatiivne] tegevus viimase kahe aastakümne jooksul. ”

Kui kõik on huvitatud asjakohastest ohutustestidest, küsisin Faberilt, miks peaks siis erandi argument olemas olema?

“Olen kindel, et kui helistate Ameerika keemianõukogusse, on neil selle kohta hea argument.”

Ja neil oli vaidlus. Erinevates riikides erinevate eeskirjade omamine on tööstusele keeruline ja kulukas.

“Kui tööstus arvet kirjutaks, oleksid ostueeskirjad tugevamad,” ütles Anne Kolton. “Kindlasti oleme rahul sellega, kus see välja tuli. Kuid osariigi tasandi keemiliste piirangute – ja mõnel juhul ka eraldiseisvate reguleerimisprogrammide – levik oli tootjate jaoks tõesti suureks väljakutseks muutumas. ”

Kõige kuulsam näide võib olla California ettepanek 65, mis nõuab, et tootjad hoiataksid tarbijaid, kui selle toode sisaldab teadaolevaid kantserogeene. Nagu Kolter ütles: “See esitab tootjatele ja jaemüüjatele väljakutse.”

Ettepanek 65 kuulub väikese arvu riikliku tasandi programmide hulka, mis jäävad väljapoole uut majanduspartnerluslepingut. Kuid üldine seadus näeb ette, et kui majanduspartnerlusleping on oma tööga lõpule jõudnud, on ameti järeldus ennetanud kõiki riigi tasandi piiranguid või keelde, mis on vastuolus majanduspartnerluslepingute järeldustega.

“Miks me viskame selle ressursi uksest välja, kui kongress ja tööstus ei suuda anda piisavalt raha kõigi eelvaadet vajavate kemikaalide ülevaatamiseks?” ta positsioneerib. “Pole mingit põhjust blokeerida riigi tegevust enne, kui EPA on oma lõpliku reegli välja kuulutanud, välja arvatud tööstuse soov lihtsalt jahutada mis tahes kaasreguleerimist.”

“Mulle tundub see irooniline," ütles Landrigan, "et erakond, kes tavaliselt ostab riikide õigusi, otsustab need õigused ära võtta, kui see on mugav. ”

Viis aastat tagasi pöördus lasteneuroloog Joseph Gleeson Liibüa arsti poole, otsides abi mõne teadusliku väljamõtlemise osas. Gleesoni uurimisrühm California ülikoolis San Diegos kogus geneetilist andmebaasi Lähis -Ida laste pärilike ajuhaiguste kohta. Teadlastel oli tugev aimdus, et nad on avastanud geneetilise süüdlase, kes võib õhutada mitte ainult autismi, vaid ka epilepsiat ja intellektipuudeid, mis sageli esinevad autismi kõrval. Selles andmebaasis olid nad just kohanud suurt Liibüa perekonda, kelle liikmetel on see haruldane DNA -defekt.

Gleeson oli juba ammu arvanud, et autismi ja epilepsia mõistatuslik kattumine peab olema oluline. Ligikaudu 20–30 protsendil autismi põdevatest inimestest on samuti krambid ja 20 protsenti epilepsiahaigetest on samuti autistlikud. Selle kattuvuse üks võimalik seletus on see, et sama aluseks olev nähtus tekitab mõlemad tingimused. Gleeson põhjendas, et laste uurimine selles probleemide ristumiskohas võib pakkuda võimalusi vigase geeni leidmiseks ja võib -olla ka ravi väljatöötamiseks.

Tema otsingud viisid ta haruldaste mutatsioonideni, mis olid geenis nimega BCKDK. Enne Liibüa perekonnast teada saamist oli Gleesoni meeskond selle DNA tõrkega teadnud ainult kahest teisest perekonnast maailmas, kellest ühe tuvastasid Yale’i ülikooli konkureerivad teadlased. Liibüa klanni kuulus kaks mõjutatud poissi, kes olid Tripoli lastehaigla neuroloog Majdi Kara patsiendid. Gleeson selgitas telefonikõnes arstiga, et mutatsioonid võivad tekitada ainevahetusprobleeme, mis peaksid ilmnema poiste veres. Kas Kara saaks vendadelt verd võtta ja USA -sse saata?

See oli 2011. aasta suvel ja ülestõus diktaator Moammar Gadhafi vastu möllas Liibüas. Tavakodanikud olid tänavatel protestinud; lennujaamad suleti. Kara oli valmis aitama, kuid kõike riigist välja saata oli peaaegu võimatu. Pikad transpordi viivitused võivad vereproovid rikkuda.

“Me olime mures, et metaboliidid riknevad,” ütleb Gleeson. Nii et tema meeskond improviseeris, saates juhised vana, madala tehnoloogiaga meetodi kohta, kuidas veretilgad filtripaberile blotida. Kuud möödusid. Lõpuks teatas Kara meiliga, et andis kuivatatud verelaiguproovid sõbrale, kes oli Liibüast väljas. Gleeson sai hiljem teada, et see anonüümne liitlane-kelle kohta kuulutati, et ta on aktiivne Gadhafi-vastases võitluses-üritas ümbrikku Euroopast San Diegosse saata. USA teadlased ootasid ja olid mures.

* * *

Teadlased täheldasid aastakümneid tagasi, et krambid ja autism käivad sageli käsikäes. 2013. aasta uuringu kohaselt tabab USA -s epilepsia umbes 13 protsenti 2–17 -aastastest autistlikest lastest, kuid autistlike teismeliste seas kahekordistub see määr 26 protsendini – see on tunduvalt kõrgem kui 1 % elanikkonnast. Veelgi enam, ligikaudu pooltel autistlikest lastest on elektroentsefalogrammis (EEG), mis jälgib ajutegevust, ebatavalisi epilepsiale viitavaid naelu, kuid tegelikult pole neil epilepsiat.

Abielus nõbudega perede uurimine võib aidata teadlastel märgata haruldasi haigusi põhjustavaid geene. Selles perekonnas kannavad kaks nõbu (kollased) BCKDK geeni haruldast mutatsiooni. Nende tütardel (punased), kellel on kaks muteerunud geeni koopiat, on epilepsia ja autism. Nende pojal (valge) on kaks tavalist eksemplari; teised esiisad (valged) on teadmata. (Steve McDonald / Spectrum)

Esialgu arvasid eksperdid, et see ebanormaalne tegevus võib autismi tekitamisel oma rolli mängida, ütleb neuroloog Roberto Tuchman, Florida Miami Miami lastehaigla, kuid uuringud pole seda ideed kinnitanud. Selle asemel näib, et suurem osa tõendeid toetab arusaama, et ühised protsessid toetavad nii epilepsiat kui ka autismi – ja tõenäoliselt ka intellektipuudeid.

“Samad riskigeenid võivad anda teile autismi, võivad põhjustada epilepsiat või mõlemad.”

Selle seisukoha tõestus on suuresti geneetiline: epilepsia ja autismi geneetikat analüüsivad uuringud on tuvastanud mõned samad süüdlased. Paljud neist DNA -defektidest katkestavad sünapside normaalse funktsiooni, kus neuronid omavahel lobisevad. “Samad riskigeenid võivad anda teile autismi, nad võivad anda teile epilepsia või anda teile mõlemad,” ütleb Tuchman.

Näiteks on teada, et mitukümmend haruldast geneetilist ajuhaigust – mõned pärilikud, teised mitte – provotseerivad nii autismi kui ka epilepsiat. Mõnes neist seisunditest, nagu habras X sündroom ja tuberkuloosne skleroos, on ilmne, et geneetiline haavand häirib aju varajast arengut, mis võib seada aluse nii autismile kui ka krambihoogudele, võib -olla närviskeemide normaalse elektrilise funktsiooni katkestamise teel. . See on veel üks tõend selle kohta, et autism ja epilepsia on tõenäoliselt “ühe mündi kaks külge”, ütleb Los Angelese California ülikooli neuroloog Shafali Jeste. Kuid isegi kui need kaks tingimust tulenevad samadest bioloogilistest juurtest, võivad krambid teatud olukordades süvendada neuroloogiliste arenguprobleemide riski, näiteks imikute spasmid, märgib Jeste; Autismi ja epilepsia suhe on “väga keeruline koosmõju”.

Gleesoni jaoks on selle kattuvuse otsimine vaid üks karjäär laias jahis, mille ta alustas 1999. aastal, et paljastada haruldaste lapseea ajuhäirete geneetilised põhjused – missioon, mis saatis ta üle Lähis -Ida Araabia Ühendemiraatidest Türki.