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Es hatte im Moment Schwung, aber einige Tage später starb Lautenberg

Es hatte im Moment Schwung, aber einige Tage später starb Lautenberg

Strully sprach in Schüben von Aussagesätzen, als ich das Gespräch davon abhielt, Holly Theorien beizubringen – und was sie für mich repräsentiert: Die mangelnde öffentliche Unterstützung für Autisten.

„Das System ist grundsätzlich ungerecht“, sagte er.

„Eltern mit Kindern im Spektrum werden von einer Bürokratie zur nächsten gesprungen.“

“Das System ist gegen Eltern mit Autismus manipuliert.”

Strully erklärte, dass die Bundesregierung seit Jahrzehnten von den Bundesstaaten verlangt, den besonderen Bedürfnissen von Menschen mit Autismus und anderen Behinderungen gerecht zu werden, aber der Kongress hat nie das Geld dafür bereitgestellt. Das hinterlässt eine Lücke, die staatliche und lokale Regierungen schließen müssen – oder ausweichen müssen, was normalerweise der Fall ist.

“Die Eltern dieser Kinder werden verarscht”, sagte Strully.

„Er wird aufs College gehen“, grinste sie. “Er wird jemanden heiraten, der ihm sagt, er solle aufhören, DC-Comics zu lesen.”

Macenka gehört wie ich zu den Glücklichen: Sie hat das System besiegt und ihr Sohn im Teenageralter wird gut versorgt. Und doch trauert sie um das, was sie verloren hat, als bei Caleb Autismus diagnostiziert wurde – der Traum aller Eltern: die Chance, ein brillantes, beliebtes, erfolgreiches und absolut „normales“ Kind aufzuziehen, was auch immer das ist.

„Dieser Traum ist tot“, sagte sie mir.

Ich fragte: „Was siehst du in Calebs Zukunft?“

„Er wird aufs College gehen“, grinste sie. “Er wird jemanden heiraten, der ihm sagt, er solle aufhören, DC-Comics zu lesen.”

Er wird vielleicht nicht aufs College gehen, sagte ich. Er wird vielleicht nicht heiraten.

“Du hast recht.” Macenka zuckte zusammen. Dann lächelte sie und sagte: “Dann werde ich trauern.”

Ich trauere jetzt – für all die autistischen Menschen, die nie diagnostiziert oder behandelt werden; für alle ihre Eltern, die das Gefühl haben, alleine zu kämpfen und zu verlieren; und für eine Nation, die die einzigartigen Talente und die immense Anmut, die mit Autismus einhergeht, so schnell an den Rand drängt.

Ich trauere auch um Holly, das braunäugige Mädchen, das mein Herz zum Schmelzen gebracht hat, während sie ihr rosa gepolstertes iPad durch den Raum hievte. Ich hoffe, sie findet ein Zuhause.

Aktualisiert am 26. Mai um 17:05 Uhr. ET

Asbest ist eine in der Natur vorkommende Faser, die aus sechs Mineralien besteht. Seine einzigartige Struktur macht es feuerbeständig, eine leichte Isolierung, die die Menschen in ihren Häusern warm hält. Die ätherische Qualität der Fasern lässt sie leider auch leicht in unsere Atemwege einziehen.

Dort dringen sie in unsere Lunge vor und unser Körper greift sie an. Aber die Fasern sind zu groß, als dass unsere Immunzellen sie ausrotten könnten. Wie eine Wunde, die nicht heilt, wachsen und dehnen sich die Narben über Jahrzehnte aus, oft bis die Lungen nicht mehr funktionieren. Die Fasern und Narben können auch in das Mesothel eindringen, die rutschige Auskleidung, die es unserer Lunge ermöglicht, in unsere Brusthöhle zu gleiten, wo sie den aggressiven Krebs verursachen, dessen Name zum Synonym für Sammelklagen-Werbespots am Tag im Fernsehen geworden ist.

Während Asbest in mehr als 50 Ländern illegal ist, gehören die Vereinigten Staaten nicht dazu. Die Environmental Protection Agency versuchte 1989, asbesthaltige Produkte illegal zu machen – und hatte vorübergehend Erfolg. Das Urteil wurde jedoch 1991 nach Einsprüchen der Hersteller aufgehoben. Die Schwachstelle der Regulierungsbehörde war der Toxic Substances Control Act von 1976 – das Gesetz, das angeblich Haushalts- und Industrieverbindungen (Chemikalien in den Sachen unter der Spüle oder in der Garage) regelt – die sich bei der Prüfung nicht leisten konnten die EPA genug Macht, um Asbest zu verbieten.

Seitdem fordern viele Befürworter der menschlichen Gesundheit eine Überarbeitung des offenkundig „zahnlosen“ Gesetzes. Das Gesetz zur Kontrolle von toxischen Substanzen hat sich beim Verbot von Elementen im Zusammenhang mit Gesundheitsproblemen einfach als unwirksam erwiesen, und viele glauben, dass seine Sicherheitsteststandards vor dem Inverkehrbringen ebenfalls unzureichend sind. (Ganz zu schweigen davon, dass das Gesetz für die rund 60.000 „Altvater“-Stoffe, die bei seiner Verabschiedung 1972 bereits verwendet wurden, keine Sicherheitsprüfungen vorschreibt.)

Es ist daher von großer historischer Bedeutung, dass das US-Repräsentantenhaus nach 40 Jahren in einem so gespaltenen Kongress diese Woche mit überwältigender Mehrheit (403 zu 12) für die Verabschiedung der ersten Gesetzesaktualisierung gestimmt hat. Sogar Republikaner, die wiederholt für eine Verkleinerung der EPA gestimmt haben, haben in diesem Fall die Maßnahme zur Ausweitung ihrer Macht unterstützt. Es wird erwartet, dass der Senat das Gesetz in den kommenden Wochen verabschieden wird, wonach Präsident Obama voraussichtlich unterzeichnen wird.

Als Ergebnis jahrelanger Verhandlungen wurde der Gesetzentwurf 2013 von den Senatoren Frank Lautenberg und David Vitter eingebracht. Es hatte im Moment Schwung, aber einige Tage später starb Lautenberg. Der Gesetzentwurf trägt den Namen varicobooster apotheke Frank R. Lautenberg Chemical Safety for the 21st Century Act.

„Dies ist ein Problem, von dem viele Leute annahmen, dass es nie Fortschritte machen würde, weil es so politisiert war und Industrie und Umweltschützer so diametral waren, wie es behandelt werden sollte“, sagte Anne Kolton, Vizepräsidentin für Kommunikation bei der American Chemistry Council (ACC), eine Handelsgruppe, die sich für Hersteller und Zulieferer von Industriechemikalien einsetzt. “Es ist etwas, das wir durch die Kunst des Kompromisses mit der Umweltgemeinschaft und der öffentlichen Gesundheitsgemeinschaft vereinbart haben.”

Aber diese Gemeinschaften scheinen weniger als sesshaft zu sein.

Philip Landrigan, Dekan für globale Gesundheit an der Icahn School of Medicine am Mount Sinai, ist seit Jahren besorgt über die kumulativen Auswirkungen von Umweltbelastungen, die seiner Meinung nach „subtile, aber weitreichende Auswirkungen auf die Gehirnentwicklung haben, die sich als lebenslanger bemerkbar machen“. Beeinträchtigungen der Kognition, der Konzentrationsfähigkeit und der Fähigkeit, die exekutive Kontrolle über impulsives, riskantes Verhalten auszuüben.“

Zu seinen Hauptanliegen gehören bromierte Flammschutzmittel, die in Möbeln verwendet werden, Organophosphat-Pestizide, Phthalate, die in einigen Spielzeugen verwendet werden, perfluorierte Verbindungen, die er auf „wesentliche Verwendungen“ beschränken möchte (wo es keinen Ersatz gibt). Auch die Nanotechnologie ist ein Anliegen. „Die Investitionen sind explodiert, aber die Menge an Informationen über Gefahren ist winzig“, sagte Landrigan. “Es mag sich herausstellen, dass es keine große Gefahr gibt, aber ich wäre nicht so optimistisch.”

Er ist sich nicht sicher, ob das neue Gesetz genug Macht geben wird, um Substanzen zu entfernen, sobald sie sich als schädlich erweisen. „Dies könnte das Problem sehr gut lösen, aber wir werden es erst mit dem ersten gerichtlichen Urteil wissen“, sagte Scott Faber, Vizepräsident für Regierungsangelegenheiten der Environmental Working Group, einer selbsternannten überparteilichen Organisation "dem Schutz der menschlichen Gesundheit und der Umwelt gewidmet."

„Der durchschnittliche Leser von The Atlantic würde sagen, Chemikalien sollten sicher sein. Und die EPA sollte sich an die Arbeit machen, sie zu überprüfen," sagte Faber. “Keines dieser Dinge ist hieraus klar.”

Faber befürchtete, dass der Gesetzentwurf der EPA nicht genügend Mittel zur Verfügung stellt, um selbst die Substanzen mit der höchsten Priorität rechtzeitig zu testen. Die Exposition gegenüber Asbest wurde zum Anlass für eine der längsten und teuersten Massendelikte in der Geschichte; Auch aus rein finanzieller Sicht ist es sinnvoll, ähnlichen Katastrophen zuvorzukommen. Die Behörde hat ausgesagt, dass etwa 1.000 Substanzen schnell überprüft werden sollten, und Faber schätzt, dass der Gesetzentwurf etwa halb so viel Geld bereitstellt, wie erforderlich wäre, um diese Chemikalien in einer Generation zu verarbeiten.

„Dieser neue Gesetzentwurf ist sicherlich eine Verbesserung gegenüber dem aktuellen Gesetz zur Kontrolle von giftigen Substanzen“, sagte Landrigan und stellte fest, dass er die Anforderungen an Sicherheitstests vor dem Inverkehrbringen erhöhen würde, mit einem obligatorischen Schwerpunkt auf gefährdeten Bevölkerungsgruppen. Das Gesetz beseitigt auch einige „Geschäftsgeheimnis“-Schlupflöcher, die es Unternehmen ermöglichten, Daten über chemische Tests zu verbergen. “Aber es geht auch nicht so weit, wie viele von uns in der öffentlichen Gesundheitsgemeinschaft gehofft haben, dass es gehen würde.”

Am beunruhigendsten für Landrigan und Faber ist wahrscheinlich, dass der Gesetzentwurf der Fähigkeit der Staaten, giftige Chemikalien zu regulieren, zuvorkommt.

„Staaten waren die einzigen Polizisten auf der Strecke – die EPA ist sicherlich seit 1991 ein Papiertiger“, sagte Faber. „Jetzt sagt dieses Gesetz, dass die EPA eine Chemikalie in einer Zeit überprüft, in der Staaten nicht handeln können. Dadurch werden staatliche Maßnahmen eingefroren, während die EPA Ermittlungen durchführt. Und das war die einzige [regulatorische] Aktivität in den letzten zwei Jahrzehnten.“

Wenn alle an entsprechenden Sicherheitsprüfungen interessiert sind, fragte ich Faber, warum sollte es dann das Ausnahmeargument geben?

“Ich bin sicher, wenn Sie beim American Chemistry Council anrufen, werden sie ein gutes Argument dafür haben.”

Und sie hatten Streit. Unterschiedliche Vorschriften in verschiedenen Staaten sind für die Industrie schwierig und kostspielig.

„Wenn die Industrie den Gesetzentwurf schreiben würde, wären die Vorkaufsbestimmungen stärker“, sagte Anne Kolton. „Wir sind sicherlich zufrieden damit, wo es herausgekommen ist. Aber die Verbreitung chemischer Beschränkungen auf staatlicher Ebene – und in einigen Fällen eigenständiger Regulierungsprogramme – wurde für die Hersteller wirklich zu einer großen Herausforderung.“

Das bekannteste Beispiel ist die kalifornische Proposition 65, die von Herstellern verlangt, die Verbraucher zu warnen, wenn ihr Produkt bekannte Karzinogene in ihren Produkten enthält. „Das stellt Hersteller und Handel vor eine Herausforderung“, so Kolter.

Vorschlag 65 gehört zu einer kleinen Anzahl von Programmen auf Bundesstaatsebene, die außerhalb des neuen EPA-Vorkaufs bleiben werden. Aber das allgemeine Gesetz lautet, dass, sobald die EPA mit ihrer Arbeit fertig ist, alle Beschränkungen oder Verbote auf bundesstaatlicher Ebene, die mit den Ergebnissen der EPA in Konflikt stehen, durch die Feststellung der Agentur vorweggenommen würden.

„Warum sollten wir diese Ressource wegwerfen, wenn Kongress und Industrie nicht genug Geld zur Verfügung stellen können, um alle Chemikalien zu überprüfen, die in der Vorschau angezeigt werden sollten?“ er postuliert. „Es gibt keinen Grund, staatliche Maßnahmen zu blockieren, bevor die EPA ihre endgültige Regel verkündet – außer dem Wunsch der Industrie, jede Co-Regulierung einfach zu unterbinden.“

„Ich finde es irgendwie ironisch," sagte Landrigan, "dass die politische Partei, die sich normalerweise für die Rechte von Staaten einsetzt, sich entscheidet, diese Rechte zu nehmen, wenn es ihnen passt.“

Vor fünf Jahren wandte sich der pädiatrische Neurologe Joseph Gleeson an einen Arzt in Libyen und bat um Hilfe bei wissenschaftlichen Ermittlungen. Gleesons Forschungsteam an der University of California, San Diego, sammelte eine genetische Datenbank von Kindern im Nahen Osten, die Hirnerkrankungen geerbt haben. Die Forscher hatten die starke Ahnung, dass sie einen genetischen Schuldigen entdeckt hatten, der nicht nur Autismus, sondern auch Epilepsie und geistige Behinderung auslösen könnte, die häufig zusammen mit Autismus auftreten. In dieser Datenbank waren sie gerade auf eine große libysche Familie gestoßen, deren Mitglieder diesen seltenen DNA-Defekt teilen.

Gleeson hatte lange gedacht, dass die rätselhafte Überschneidung zwischen Autismus und Epilepsie wichtig sein muss. Ungefähr 20 bis 30 Prozent der Menschen mit Autismus haben auch Anfälle und sogar 20 Prozent der Menschen mit Epilepsie haben auch Autismus. Eine mögliche Erklärung für diese Überschneidung ist, dass das gleiche zugrunde liegende Phänomen zu beiden Bedingungen führt. Gleeson argumentierte, dass die Untersuchung von Kindern in dieser Kreuzung von Problemen die Möglichkeit bieten könnte, einige der fehlerhaften Gene zu finden – und vielleicht Behandlungen zu entwickeln.

Seine Suche führte ihn zu den seltenen Mutationen, die sich in einem Gen namens BCKDK befanden. Bevor Gleesons Crew von der libyschen Familie erfuhr, kannte sie weltweit nur zwei weitere Familien mit diesem DNA-Fehler, von denen eine von konkurrierenden Wissenschaftlern der Yale University identifiziert worden war. Der Clan in Libyen umfasste zwei betroffene Jungen, die Patienten des Neurologen Majdi Kara im Tripolis Children’s Hospital waren. In einem Telefonat mit dem Arzt erklärte Gleeson, dass die Mutationen Stoffwechselprobleme anheizen könnten, die sich im Blut der Jungen zeigen sollten. Könnte Kara den Brüdern Blut abnehmen und es in die Vereinigten Staaten schicken?

Das war im Sommer 2011, und ein Aufstand gegen Diktator Muammar al-Gaddafi erschütterte Libyen. Normale Bürger hatten auf den Straßen protestiert; Flughäfen wurden geschlossen. Kara war bereit zu helfen, aber es war fast unmöglich, alles außer Landes zu bringen. Und lange Transportverzögerungen könnten die Blutproben ruinieren.

„Wir waren besorgt, dass die Metaboliten verderben würden“, sagt Gleeson. Also improvisierte sein Team und schickte Anweisungen für eine alte Low-Tech-Methode, um Blutstropfen auf Filterpapier zu tupfen. Monate vergingen. Schließlich schickte Kara eine E-Mail, um zu sagen, dass er die getrockneten Blutfleckenproben einem Freund gegeben habe, der aus Libyen reiste. Dieser anonyme Verbündete – der Gerüchten zufolge im Anti-Gaddafi-Widerstand aktiv sein soll, erfuhr Gleeson später – würde versuchen, den Umschlag aus Europa nach San Diego zu schicken. Die US-Forscher warteten und machten sich Sorgen.

* * *

Forscher beobachteten schon vor Jahrzehnten, dass Anfälle und Autismus oft Hand in Hand gehen. Laut einer Studie aus dem Jahr 2013 sind in den USA etwa 13 Prozent der Kinder mit Autismus im Alter zwischen 2 und 17 Jahren von Epilepsie betroffen, aber bei Teenagern mit Autismus verdoppelt sich diese Rate auf 26 Prozent – ​​weit mehr als das 1 Prozent in der Allgemeinbevölkerung. Darüber hinaus zeigt etwa die Hälfte der Kinder mit Autismus ungewöhnliche Epilepsie-Spitzen in einem Elektroenzephalogramm (EEG), das die Gehirnaktivität überwacht, aber sie haben keine Epilepsie.

Die Untersuchung von Familien mit verheirateten Cousins ​​​​kann Forschern helfen, Gene zu erkennen, die seltene Krankheiten verursachen. In dieser Familie tragen zwei Cousins ​​(gelb) jeweils eine seltene Mutation im BCKDK-Gen. Ihre Töchter (rot) mit zwei mutierten Kopien des Gens haben Epilepsie und Autismus. Ihr Sohn (weiß) hat zwei normale Exemplare; andere Vorfahren (weiß) sind unbekannt. (Steve McDonald / Spektrum)

Zuerst dachten Experten, dass diese abnormale Aktivität eine Rolle bei der Entstehung von Autismus spielen könnte, sagt der Neurologe Roberto Tuchman vom Nicklaus Children’s Hospital in Miami, Florida, aber Studien haben diese Idee nicht bestätigt. Stattdessen scheint der Großteil der Beweise die Annahme zu stützen, dass gemeinsame Prozesse sowohl Epilepsie als auch Autismus – und wahrscheinlich auch geistige Behinderung – untermauern.

„Die gleichen Risikogene können Autismus, Epilepsie oder beides verursachen.“

Der Beweis für diese Ansicht ist weitgehend genetisch bedingt: Studien, die die Genetik von Epilepsie und Autismus analysieren, haben einige der gleichen Schuldigen ausfindig gemacht. Viele dieser DNA-Defekte unterbrechen die normale Funktion von Synapsen, den Verbindungsstellen, an denen Neuronen miteinander chatten. „Die gleichen Risikogene können Autismus, Epilepsie oder beides verursachen“, sagt Tuchman.

Zum Beispiel ist bekannt, dass mehrere Dutzend seltene genetische Störungen des Gehirns – einige vererbt, andere nicht – sowohl Autismus als auch Epilepsie hervorrufen. Bei einigen dieser Erkrankungen, wie dem Fragile-X-Syndrom und der tuberösen Sklerose, ist es offensichtlich, dass der genetische Snafus die frühe Entwicklung des Gehirns stört, was die Bühne für Autismus und Anfälle bereiten kann, möglicherweise indem die normale elektrische Funktion neuronaler Schaltkreise unterbrochen wird . Das ist ein weiterer Beweis dafür, dass Autismus und Epilepsie wahrscheinlich „zwei Seiten derselben Medaille“ sind, sagt Shafali Jeste, Neurologe an der University of California in Los Angeles. Aber selbst wenn die beiden Erkrankungen auf die gleichen biologischen Wurzeln zurückzuführen sind, können Anfälle in einigen Situationen das Risiko von neuronalen Entwicklungsproblemen erhöhen, wie z. B. infantilen Krämpfen, bemerkt Jeste; der Zusammenhang zwischen Autismus und Epilepsie „ist ein sehr kompliziertes Zusammenspiel“.

Für Gleeson ist die Suche nach dieser Überschneidung nur ein Steinbruch in einer breit angelegten Jagd, die er 1999 begann, um genetische Ursachen für seltene Gehirnerkrankungen bei Kindern aufzudecken – eine Mission, die ihn quer durch den Nahen Osten geschickt hat, von den Vereinigten Arabischen Emiraten bis in die Türkei.